深圳孕妇可享受唐氏综合症筛查补贴300元

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【简介】:孕妇福音！深圳送300元红包筛查唐氏综合症

随着二孩政策的放开，老年孕妇和产妇的数量增加，生下患有唐氏综合症的孩子的风险也增加了。深圳市对本市助产医疗机构登记的常住孕妇进行了高通量外周血基因筛查。

随着DNA高通量测序技术的发展，近年来出现了DNA无创性产前诊断。妊娠12-22周孕妇静脉血可用于检查，包括检测染色体非整倍体异常，如21、18和13，准确率超过99%。

然而，目前深圳的唐氏综合征产前检测未能覆盖所有孕妇和产妇。基于20多万名孕妇和产妇，只有约1/4的人接受了检查。除了没有足够的重视和怀疑效果，这也与孕妇和产妇必须承担一定的检测费用有关。

市卫生和计划委员会表示，市政府已经将孕妇外周血的高通量基因检测纳入政府的民生实际项目。从今年开始，按照个体自愿的原则，对深圳市助产医疗机构登记的常住人口中的孕妇进行外周血高通量基因检测筛查。这项测试是855元每例，由财政，生育保险和个人分担。参加生育保险的，生育保险支付555元，财政支付300元。未参加生育保险的个人支付555元，财政支付300元。财政支付资金已纳入市、区财政年度预算。

唐氏综合症

唐氏综合征，或21三体综合征，是一种由人体增加21号染色体引起的疾病。患者有明显的多种残疾，如精神发育迟滞、特殊面容、生长发育障碍等。发病率一般为1/600-1/800。目前，我国平均每20分钟就有一名唐氏儿童出生。根据该病患者的平均预期寿命为40岁和目前的价格水平，患者的平均家庭经济负担约为155万元。

唐氏综合征检查包括外周血细胞染色体核型分析、羊水细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前血清标志物筛查、x光片、超声、心电图、脑电图等检查。此外，唐氏综合征与先天性甲状腺功能减退症不同。

1.外周血细胞的核型分析:细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的关键基因区，也称为唐氏综合征区。

2.羊水细胞染色体检查:羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的有效方法。唐氏筛查结果为“高风险”的孕妇需要确认胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前，最常用的产前诊断技术是羊膜穿刺术，即在b超的引导下，将针通过孕妇的腹部插入羊水中，提取羊水，并对胎儿细胞进行染色体分析。适合16-20周的孕妇。除了羊膜穿刺术，产前诊断技术还包括绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿内窥镜检查等。

3.荧光原位杂交:用21号染色体相应部分的序列作为探针与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞杂交，21号染色体的3个荧光信号可在唐氏综合征患者的细胞中显示。

4.产前筛查的血清标志物:多年来一直在探索通过检测孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(FE3)来筛查唐氏综合征。这是中期妊娠指标(13周后)。唐氏综合征患儿的风险率可根据这三项血清学指标(也可测量绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白)以及孕妇的年龄和体重进行计算，并可根据风险率进行进一步的诊断试验。大约60%的唐氏综合症胎儿可以用这种方法检测出来。

5.可以进行常规的x光、超声波、心电图、脑电图和其他检查。有些孩子可能会发现先天性心脏病、骨龄落后、脑电图异常等变化。